Сбалансированный аминокислотный состав. Содержат заменимые и незаменимые аминокислоты, без тирозина и фенилаланина. Содержат витамины, минералы и микроэлементы, соответствующие возрастным потребностям ребенка. Содержат жиры и углеводы являющиеся источником энергии. Содержат пребиотики арахидоновую и докозагексаеновую жирные кислоты.

Предупреждение
Употреблять строго по рекомендации врача! Продукт не может быть использован как единственный источник питания. Только для пациентов с тирозинемией.

НУТРИГЕН 14 -tyr, -phe

НУТРИГЕН 14 -tyr, -phe — продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей первого года жизни, больных тирозинемией.

Продукт вводится в рацион постепенно в течение 10-14 дней. Начальные дозы продукта составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества. Количество специализированного продукта на одно кормление определяется врачом в зависимости от
возраста и массы тела и клинического состояния ребенка.

Рекомендуемое разведение:
Нутриген 14 –tyr, -phe – мерная ложка без верха (3,8 г) продукта и 25 мл воды.

Cкачать химический состав смеси НУТРИГЕН 14 -tyr, -phe и его соответствие требованиям МП

НУТРИГЕН 20 -tyr, -phe

НУТРИГЕН 20, 40 -tyr, -phe — продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных тирозинемией. Продукт вводится в рацион в течение 7-10 дней с постепенной заменой специализированного продукта для детей первого года жизни на специализированный продукт для детей старше года. Объем предыдущего продукта уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Количество продукта и жидкости для разведения на одно кормление и число кормлений определяются врачом в зависимости от возраста, массы тела и клинического состояния ребенка. Рекомендуемая кратность приема продукта — не менее 3-х раз в день.

Рекомендуемое разведение:
НУТРИГЕН 20 -tyr, -phe — 1 мерная ложка без верха (4,2г) продукта и 25 мл воды.

Cкачать химический состав смеси НУТРИГЕН 20 -tyr, -phe и его соответствие требованиям МП

НУТРИГЕН 40 -tyr, -phe

НУТРИГЕН 20, 40 -tyr, -phe — продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных тирозинемией. Продукт вводится в рацион в течение 7-10 дней с постепенной заменой специализированного продукта для детей первого года жизни на специализированный продукт для детей старше года. Объем предыдущего продукта уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Количество продукта и жидкости для разведения на одно кормление и число кормлений определяются врачом в зависимости от возраста, массы тела и клинического состояния ребенка. Рекомендуемая кратность приема продукта — не менее 3-х раз в день.

Рекомендуемое разведение:
НУТРИГЕН 40 -tyr, -phe — 1 мерная ложка без верха (4,7г) продукта и 30 мл воды.

Cкачать химический состав смеси НУТРИГЕН 40 -tyr, -phe и его соответствие требованиям МП

НУТРИГЕН 70 -tyr, -phe

НУТРИГЕН 70 -tyr, -phe — продукт сухой специализированный для диетического лечебного питания детей старше одного года, беременных женщин и взрослых, больных тирозинемией. Продукт вводится в рацион постепенно в течение 7-10 дней. Объем ранее применявшегося продукта уменьшают на 1/4 -1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Количество продукта и жидкости для разведения на один прием пищи и число приемов пищи определяется врачом в зависимости от возраста и массы тела и клинического состояния пациента, но не менее 3-х раз в день. Беременным женщинам продукт вводится в рацион в течение 5-7 дней, одновременно в рационе уменьшают количество натурального белка. Во время приема продукта необходим систематический контроль уровня фенилаланина и тирозина в крови. При употреблении витаминно-минеральных комплексов, учитывайте потребление витаминов и минералов с продуктом НУТРИГЕН 70 -tyr, -phe.

Рекомендуемое разведение:
НУТРИГЕН 70 -tyr, -phe 1 мерная ложка без верха (5,5г) продукта и 50 мл воды.

Cкачать химический состав смеси НУТРИГЕН 70 -tyr, -phe и его соответствие требованиям МП

Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»

Новорожденный с фенилкетонурией выглядит при рождении вполне здо­ровым ребенком, но с началом обычного кормления (не лечебного) возникают симптомы заболевания, малозаметные как для родителей, так и педиатров.

Начальные признаки заболевания – необоснованная вялость или бес­покойство ребенка, частые срыгивания, отсутствие интереса к окружающему, снижение мышечного тонуса, иногда судороги, легкие признаки аллергическо­го дерматита вплоть до экземы. Появляется специфический «мышиный» запах, обусловленный присутствием в моче и поте больных токсических продуктов обмена фенилаланина.

К первому полугодию у нелеченого ребенка с ФКУ выявляется задержка психомоторного развития (не сидит, не ползает, не узнает родителей, не пере­ворачивается, не захватывает предметы, не проявляет интереса даже к ярким игрушкам, не произносит слова и т. д.)

У детей часто наблюдается микроцефа­лия (уменьшенный размер окружности головы). Если возникает судорожный синдром, то чаще он проявляется в виде « кивков», которые плохо поддаются терапии.

Если ребенка не лечить, с возрастом умственная отсталость ребенка посте­пенно нарастает. Отмечается задержка или полное отсутствие речи, игровой и предметной деятельности, эмоциональных реакций, замедление моторного развития, иногда появляются насильственные движения, признаки аутизма, шизофреноподобные нарушения, а также усиление сухожильных рефлексов.

Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»
Новорожденные с ФКУ внешне выглядят обычно, ничем не отличаясь от здоровых детей. Однако если ребенок страдает ФКУ и ему по каким либо при­чинам не проводится лечение, у него вскоре начнут появляться характерные для заболевания симптомы задержки психо-моторного развития, аллергиче­ские проявления на коже, возможны судороги. Поэтому в нашей стране повсе­местно проводится скрининг (просеивание) всех новорожденных на скрытую фенилкетонурию, не дожидаясь развития симптомов заболевания.

У всех новорожденных на четвертые сутки в роддоме (или если мама с ребенком выписывается раньше, то в районной поликлинике) берут несколько капель крови и наносят их на специальные бумажные бланки, которые отправ­ляют в ближайшую медико-генетическую консультацию. О проведенном тесте ставится штамп в обменную карту ребенка с отметкой «Обследован на ФКУ».

Рекомендуем родителям убедиться, проведен ли скринг-тест ребенку. Если роды происходили вне родильного дома, самим родителям без промедления следует обратиться в поликлинику для взятия крови у ребенка на скрининг- тест по ФКУ.

По анализу крови на содержание в ней аминокислоты фенилаланин уста­навливается или отвергается заболевание ФКУ.

Если тест оказался положи­тельным, маму с ребенком оповещают о необходимости повторного анализа крови на фенилаланин. Если результат подтверждает повышенный уровень фенилаланина в крови, ставится диагноз ФКУ, и родителям следует незамед­лительно начать лечение ребенку.

Можно ли узнать о заболевании до рождения ребенка?

Определить носительство патологического задатка у родительской пары можно при генетическом обследовании с использованием методов анализа ДНК. В настоящее время у беременных женщин также возможна дородовая (пренатальная) диагностика заболевания ФКУ у ребенка с помощью анализа ДНК в пробах из ворсинок хориона плода или амниотической жидкости на небольшом сроке беременности. По рекомендации врача-генетика вы можете пройти это обследование в одном из региональных медико-генетических центров страны.

Не только можно, а нужно! Кормление грудью – драгоценный подарок судьбы! Бесспорно, что грудное вскармливание несопоставимо с самой совер­шенной адаптированной молочной смесью. К сожалению, мамы чаще отдают предпочтение заменителю грудного молока, а не «божественному напит­ку» – своему молоку! На первом году жизни, до введения прикорма, т. е. до 4–х месяцев, лечебный рацион ребенка с фенилкетонурией состоит только из лечебного продукта и молочного компонента, состав которого будет зависеть от вашего выбора (грудное молоко, его заменитель или то и другое вместе).

Грудной тип вскармливания

Осуществляется с прикладыванием ребенка к груди или кормление сцеженным молоком. Каждое кормление ребенка сле­дует начинать с лечебного продукта, а затем прикладывать ребенка к груди. Малыш, насытившись искусственной смесью, не высосет много молока и в организме не будет избытка пищевого фенилаланина. Прикладывание ребенка к груди — самый предпочтительный тип кормления, но при условии, что анализы крови ребенка на содержание фенилаланина будут производиться часто, не реже двух — трех раз в неделю, чтобы контролировать поддержание допусти­мого уровня фенилаланина в крови (2–4 мг%.) Сцеживание молока позволяет более точно контролировать объем выпитого грудного молока. К сожалению, при кормлении сцеженным молоком маме вряд ли удастся сохранить лактацию более полугода.

Смешанный тип вскармливания

Когда у мамы мало грудного молока, при­ходится докармливать ребенка заменителем грудного молока. Из большого ассортимента заменителей грудного молока предпочтительнее использовать смеси с наименьшим содержанием белка (9–12 г белка в 100 г сухой смеси).

Искусственный тип вскармливания

Когда у мамы нет молока и молочный компонент состоит только из заменителя грудного молока. Определите коли­чество выбранного заменителя грудного молока, разведите его рассчитанным объемом воды и разделите готовую молочную смесь на должное количество приемов пищи. Начинайте кормление с лечебного продукта, затем докармли­вайте приготовленной молочной смесью из заменителя грудного молока.

В случаях, когда уровень фенилаланина в крови очень высок (900–1200 мкмоль/л), рекомендуют 2–3 дня кормить новорожденного только лечебным продуктом под контролем врача. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина крови. Далее, при нормализации фенилала­нина, незамедлительно следует переходить на один из трех типов вскармли­вания. Длительное использование только лечебного продукта недопустимо, так как это может привести к дисбалансу аминокислот в организме, снижению иммунитета у ребенка.

Есть ли особенности в технике кормления детей с ФКУ?

В связи с ежедневным и частым использованием лечебного продукта в течение дня, надо внимательно относиться к особенностям приготовления напитков из аминокислотных смесей и порядку их приема. Рассчитанное количество рекомендованного лечебного продукта (это касается и замените­ля грудного молока) следует разводить рассчитанным объемом воды. Затем разделить готовые смеси на должное количество приемов пищи. Для грудных детей материнское молоко и его заменитель можно давать в общей смеси с лечебным продуктом, но лучше использовать раздельное употребление всех компонентов, чтобы с грудного возраста приучать ребенка к вкусу лечебного продукта, который позже станет самостоятельным приемом пищи.

Рекомендуем начинать кормление с лечебного продукта, затем приклады­вать ребенка к груди и заканчивать кормление заменителем грудного молока. Лечебный продукт и адаптированную молочную смесь следует предлагать из чашки, ложки или шприца, но не из бутылки с соской (использование сосок приводит к отказу ребенка от груди!)

С помощью шприца (Не пугайтесь! Не надеваем на шприц иголку!)
В аптеке приобретите одноразовый шприц большого объема (20 мл). Заполните шприц смесью, и плавно выдавите содержимое за щечку ребенку. Можно давать сосать свой палец, подушечкой вверх, при этом впрыскивая смесь шприцом в уголок рта. Такой способ кормления смесью удобно исполь­зовать с рождения ребенка.

Можно кормить из чашки. Наполните чашку наполовину лечебной смесью, поднесите край чашки к уголкам верхней губы, мягко расположив на ниж­ней губе. Плавно наклоняйте, но не лейте ее в рот ребенка. Важна поза при кормлении – поместите ребенка на своих коленях, приподняв верхнюю часть тела, – полусидя или полулежа. Можно спеленать или придерживать ручки. Такой способ кормления смесью удобно применять детям с четырех-пяти меся­цев жизни.

В возрасте до трех месяцев разделите суточный объем лечебной смеси на шесть-восемь приемов; с трех до шести месяцев – на пять-шесть приемов; к одному году постепенно уменьшайте количество приемов пищи, до четырех- пяти раз в день. Лечебные продукты следует вводить в рацион постепенно, в течение 10–14 дней, начальные дозы должны составлять от 1/10 до1/5 части расчет­ного количества.

Порядок кормления старших детей остается прежним: сначала предлагают лечебный продукт, затем натуральную пища. Количество приемов пищи долж­но составлять 3–4 раза в день.

Специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. При наличии грудного молока необходимое количество продукта, разведенного водой, соединяют со сцеженным грудным молоком, количество которого определяется врачом. При отсутствии грудного молока к рассчитанному врачом объему сухого продукта добавить необходимое количество детской молочной смеси, перемешать, развести водой, при этом общий объем питания должен соответствовать возрасту ребенка.

Приготовление смеси
1. Прокипятите не менее 5 минут всю посуду, предназначенную для кормления ребенка.
2. Налейте в подготовленную бутылку необходимое количество кипяченой воды, охлажденной до 40-45°С.
3. В бутылочку с водой добавьте требуемое количество мерных ложек продукта, снимая излишки с поверхности ложки тупым краем ножа.
4. Закрыв бутылочку, встряхивайте до полного растворения порошка. Проверьте температуру готовой смеси на внутренней стороне запястья.

Хранение смеси
До вскрытия упаковки продукт храните при температуре от 0 до 25°С и относительной влажности воздуха не более 75%.
После вскрытия упаковки продукт храните плотно закрытым не более 3-х недель в холодильнике.
Срок годности: 24 месяца

Внимание! Продукт готовьте непосредственно перед каждым употреблением.
Никогда не используйте остатки приготовленной смеси для следующего употребления.

Необходимо равномерно распределять прием лечебного продукта в тече­ние дня, сочетая его употребление с приемами натуральной пищи. Не предлагайте ребенку лечебный продукт в сухом виде; не вмешивайте аминокислотную смесь непосредственно в блюда; не оставляйте осадок на дне посуды после употребления лечебного напитка; не давайте ребенку лечеб­ный продукт перед сном. Для больного ФКУ важно подобрать подходящий лечебный продукт по вкусу и своевременно менять его, производя коррекцию питания.

Специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. Для разведения могут использоваться соки и другие рекомендованные врачом напитки.

Приготовление смеси
Растворите необходимое количество продукта в небольшом объеме кипяченой воды, охлажденной до 40-45°С, затем добавьте оставшуюся часть воды для получения жидкой однородной смеси. Также для разведения могут использоваться соки и другие рекомендуемые врачом напитки.

Хранение смеси
До вскрытия упаковки продукт храните при температуре от 0 до 25°С и относительной влажности воздуха не более 75%.
После вскрытия упаковки продукт храните плотно закрытым не более 3-х недель в холодильнике.
Срок годности: 24 месяца

Внимание! Продукт готовьте непосредственно перед каждым употреблением. Никогда не используйте остатки приготовленной смеси для следующего употребления.

Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, которое является результатом наследственной изменчивости. Оно обусловлено нарушением наследственных структур генов в клетке, вследствие чего возникает недостаточность фермен­тов и наступает блок в нормальном превращении аминокислоты фенилалани­на в аминокислоту тирозин. Количество фенилаланина в организме накаплива­ется, и концентрация его в крови увеличивается в 10–100 раз.

ФЕНИЛ – от слова фенилаланин (одна из аминокислот белковой молекулы)
КЕТОН – от слова фенилкетоны (продукты метаболизма фенилаланина)
УРИЯ – от с лова моча (с которой выделяются кетоны в избыточном коли­честве)

О заболевании ФКУ известно с 30-х годов прошлого века, а лечение таких больных начато в 50-х годах немецким врачом Хорстом Бикелем. Раннее выявление новорожденных, имеющих ФКУ, началось в 70-х годах прошлого века. В нашей стране скринирующая программа успешно стартовала в 90-х годах.

Как наследуются гены? Почему возникает заболевание у потомков?
При зачатии плода одна хромосома из каждой пары от родителей насле­дуется ребенком от матери, другая – от отца. Если оба родителя являются носителями измененного в процессе мутации гена в одной из своих хромосом, то возникает риск рождения у них ребенка, страдающего тем или иным забо­леванием.

При фенилкетонурии дефектный ген обусловливает образование и степень активности многих ферментов (в частности, фермента 4-фенилаланингидрок­силазы), которые участвуют в обмене аминокислоты фенилаланин, поступаю­щей в организм с пищей ( см ниже). Однако сами носители (родители) с одним дефектным геном считаются практически здоровыми, так как наличие у них другого, нормального гена достаточно для образования активного, здорового фермента в организме носителя. Носительство мутантного (дефектного) гена ФКУ среди населения составляет 2–3%, т.е. встреча двух носителей не так уж и велика. Ребенок может унаследовать оба дефектных гена по одному от обоих родителей, тогда активность фермента 4-фенилаланингидроксилазы (4-ФАГ) у него будет снижена и нарушен обмен фенилаланина. Значит у ребенка – фенилкетонурия.

Пример родословной семьи, в которой родился ребенок с ФКУ

Квадрат: дедушка, отец, сын, круг — бабушка, мама, дочь.

Белый цвет фигур —здоровые
Серый цвет фигур — носители мутантного гена
Тёмный цвет фигур — ребёнок с ФКУ

Наследование генов представляет собой случайный процесс. Вероятность унаследовать заболевание ФКУ невелика. На рисунке оба родителя (сверху) являются носителями гена ФКУ. Один ген (белый) здоровый, другой (тёмный) – ген ФКУ.

У ребенка справа (тёмный цвет) оба гена дефектные, поэтому развивается забо­левание.

Два ребенка в середине – являют­ся носителями гена ФКУ, как и их родители. Ребенок слева (белый цвет), не получивший дефектных генов – здоровый.

Всегда ли у женщины, страдающей ФКУ, родится ребенок с фенилкетонурией?

Риск рождения ребенка с ФКУ у мамы, стра­дающей фенилкетонурией, зависит от носитель­ства гена ФКУ у мужа.

Возможны различные типы брака:
1) При браке, когда оба родителя страдают фенилкетонурией, все родившиеся дети будут больны.
2) При браке, когда мама больна ФКУ, а отец здоров, но является носителем мутантного гена ФКУ, риск рождения больного ФКУ ребенка составит 50 %.
3) При браке, когда мама больна ФКУ, а отец здоров и не является носителем мутантного гена ФКУ, риска рождения больных детей с ФКУ в этой семье не будет вовсе. Все дети будут носителями гена ФКУ, т. е практически здоровы.

При третьем типе брака в плане генетического наследования болезни ФКУ ничто не предвещает угрозы. Однако у беременной женщины с ФКУ иногда повышается уровень фенилаланина в крови, в результате чего вдвое усилива­ется токсическое воздействие фенилаланина и продуктов его обмена на мозг плода через плацентарные воды.

В этом случае имеется высокий риск замед­ления роста и веса у плода, микроцефалии, проявления других неспецифи­ческих признаков эмбрионального нарушения развития, высока вероятность врожденных заболеваний сердца, развития умственной отсталости у ребенка в дальнейшем. Проблема, связанная с вынашиванием детей от 3 типа брака, условно называется «Материнской ФКУ». Поэтому женщинам с ФКУ во время беременности необходимо возобновление диеты, которую она соблюдала в детстве.

Принцип профилактической диеты такой же, как и лечебной. Однако диета должна быть еще более строгой, чем прежде, и особенно ДО зачатия и в ПЕРВЫЕ три месяца беременности.

Если женщина с ФКУ решила стать мате­рью, необходимо за полгода до зачатия проконсультироваться у врача-генети­ка и акушера-гинеколога, которые помогут в вопросе планирования и течения беременности, а в дальнейшем, и в родах.

Возобновить диетотерапию следует за 3 месяца до наступления беремен­ности, так как зачатие должно происходить на фоне сниженного поступления фенилаланина с пищей! Производить анализы крови на фенилаланина беременным с ФКУ следует 1 раз в 7–10 дней.

Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»
Вы отпраздновали первый раз день рождения вашего малы­ша – ему один год. У ребенка повышается интерес к общению. Он пристально смотрит на ваше лицо, губы, откуда льется речь. Осторожно дотрагивается до маминых щек, губ пальчика­ми, как бы пытаясь понять: как это у тебя получается говорить. Малыш воспроизводит слова из двух разных слогов: всего 10–12 слов. Он активно копирует действия взрослых, пытаясь подражать им во всем. Ваш малыш растет, и к 1 году он уже научился гово­рить свои самые первые, очень важные для всех любящих его людей слова: мама, папа, баба, тетя, дядя…

Ребенок самостоятельно ходит без поддержки, приседает, наклоняется и поднимает с пола все, что заметит. По вашей просьбе он с большим удовольствием все это вам отдает. Ваш ребенок научился понимать и выполнять однословные поручения, просьбы. Малыш овладел основными предметными действиями и выполняет их последовательно: катает тележку, затем – машин­ку, кормит куклу… Он очень настойчив и усерден в своих попытках. Ребенок хорошо и четко научился реаги­ровать на разнообразные неречевые звуки (гудение машины, карканье вороны…), и рече­вые – голоса родных, дифференцирует их.

На втором году жизни, начав ходить, ребенок самостоятельно знакомится с окружающим его пред­метным миром, который до этого был ему недоступен. Он овладевает разными способами действия с пред­метами (накладывание кубиков друг на друга, вкла­дывание шариков в отверстия и др. К середине или концу второго года жизни определя­ется ведущая рука у ребенка. Сначала он берет ложку то одной, то другой рукой, а в конце года – всегда правой или левой. В процессе действия со многими игрушками малыш совершенствует свое восприятие. В предметной игре он знакомится и усваивает свойства предметов: цвет, форму, величину, массу, материал и т. д.

Уже возникают пред­посылки развития наглядно-действенного мышления. Ребенку становятся доступны элементарные обобщения («найди всех зайчиков, собери все кубики, покажи все домики»…) Ребенок овладевает значением местоимения «Я», идентифицируя себя этим. Чуть позднее в речи появляются местоимения ТЫ, МНЕ. Формируется понимание категории рода (тетя-дядя, мальчик-девочка, дети, люди…) В этом возрасте малыш с удовольствием начинает рассма­тривать картинки с предметными изображениями, соотносить их с реальными предметами. Формируется понятие: ТАКОЙ, НЕ ТАКОЙ, ДРУГОЙ…

Расширяется понимание новых действий, он способен вос­принимать отдельные сюжетные ситуации по картинке, знако­мые по быту (мальчик сидит, мишка сидит, девочка ест, кошка ест…)

К концу второго года жизни малыш выполняет сложные инструкции: «Пойди в прихожую и принеси ботиночки». Он начинает понимать значения простых предлогов в конкретной и знакомой ситуации: «На чём кукла качает­ся, покажи!»

Ребенок частично ориентируется в схеме тела, т. е. может показать на себе и других людях до пяти частей тела. Он уже активно использует в речи до 50-ти слов к концу второго года жизни. Ребенок понимает сюжетную канву прочитанных ска­зок и простых историй с опорой на картинку. Он чаще включается в дополнение сюжета отдельными словами, заменяет недоступные слова жестами – имитациями или двигательными ими­тациями. Малыш проявляет интерес к изобразительной деятельности: чертит на бумаге каракули, раскрашивает пальчиками, используя водные краски.

Помните!
Изобретательная деятельность стимулирует дальнейшее разви­тие воображения ребенка, проявляет творческие способности и предпочтения ребенка, способствует развитию речи и формирует способность к обучению.

Патогенез заболевания ФКУ очень сложен. Много различных факторов влияют на возникновение этого состояния с разной степенью выраженности симптомов. Для ясности изложения, разберем наиболее распространенную форму ФКУ, вызванную мутацией гена печеночного фермента 4-фенилала­нингидроксилазы (4-ФАГ), который располагается в длинном плече одной из хромосом клетки.

В организм человека с пищей, точнее с белковыми продуктами питания, поступает аминокислота фенилаланин. В норме она превращается в другую аминокислоту — тирозин.

Фермент 4-ФАГ обеспечивает здоровому человеку нормальный ход пре­вращения фенилаланина в тирозин. Эти аминокислоты используются в синтезе и обмене белков в организме. Тирозин является предшественником ряда необ­ходимых для жизнедеятельности организма веществ — гормона надпочечников адреналина, медиаторов норадреналина и дофамина, гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина, а также пигментов.

Когда в организме нарушается синтез белков, то замедляется процесс мие­линизации — важный фактор в развитии нервной системы. Миелинизация — это образование слоя миелина вокруг нервного волокна, влияющее на скорость проведения нервного импульса, т.е передачу информации между нервными клетками.

При ФКУ неспособность 4-ФАГ перерабатывать фенилаланин до тирозина приводит к накоплению фенилаланина и продуктов его нарушенного обмена. Они вызывают интоксикацию организма, поражение центральной нервной системы и без своевременного лечения у ребенка начинается постепенное снижение интеллекта.

Вылечить фенилкетонурию нельзя, так как активность печеночных ферментов не меняется и остается сниженной у человека всю жизнь, но помочь больным жить нормальной и полноценной жизнью возможно.

Фенилкетонурия – это уникальное заболевание среди прочих наследственных дефектов, при котором реально не допустить развитие симптомов болезни, а это значит, что ребенок будет расти и развиваться, как здоровые сверстники.

Диетотерапия – патогенетически обоснованный и наиболее эффективный метод лечения классической ФКУ; ее основной целью является предупреждение развития повреждения ЦНС, нарушений физического и интеллектуального развития. Диетотерапия должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка.

Рацион больного ФКУ строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Из питания исключают продукты с высоким содержанием белка (соответственно и фенилаланина): мясо, мясопродукты, рыбу, рыбопродукты, творог, яйцо, бобовые, орехи, шоколад и др. Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко, детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи, фрукты и некоторые другие продукты с низким содержанием белка вводят в соответствии с подсчетом содержащегося в них фенилаланина. Бананы, сухофрукты и бобовые значительно увеличивают поступление фенилаланина. Следует ограничить их потребление только одним продуктом и только один раз в день, предпочтительно во фруктовых или овощных салатах с учетом содержания в них белка.

При расчетах питания рекомендуется ориентироваться на нормы физиологической потребности в основных нутриентах для больных детей различных возрастных групп, допускается уменьшение количества суточного белка (не более 10%) в зависимости от толерантности больного к пище и к фенилаланину, а также от состояния нутритивного статуса.

Всегда досконально читайте этикетку на упаковке.
Необходимо обращать внимание на содержание белка в продукте, жира в сливочном масле, или на присутствие аспартама. Если четкие сведения отсутствуют, то лучше воздержаться от приобретения такого продукта.

«Пищевой светофор»: что можно и что нельзя при ФКУ

Красный список
Жёлтый список
Зелёный список

Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»

Объяснять этапы расчета питания ребенка с ФКУ словами затруднительно. Значительно удобнее пользоваться формулами, выведенными на основе логи­ки схемы, принятой в педиатрической практике.

Формулы позволяют автоматически, не осмысляя логики совер­шаемых действий, рассчитать питание быстро с учетом различных типов вскармливания до и после введения прикорма, а также детям старшего воз­раста. Единственная задача родителей – заменить буквы в формулах соот­ветствующими цифрами из таблиц. Перечень лечебных продуктов и заменителей грудного молока (таблицы В и С) можно расширять, внося в них данные о содержании белка и фенилаланина с этикеток на банках.

При составлении рациона сначала следует выбрать нужные для вас фор­мулы (учитывая возраст ребенка и тип его кормления), затем выбрать замени­тель грудного молока и лечебный продукт. Далее, заменив выделенные буквы (А, А*, В, В*, С, С*) в формулах соответствующими цифрами из таблиц, решите эти формулы.

Файлы для скачивания
Как составить меню детям грудного возраста до введения прикорма (грудное вскармливание, смешанное вскармливание, искусственное вскармливание)
Как составить меню детям грудного возраста с началом прикорма (если у мамы есть грудное молоко, если у мамы нет молока)
Как составить меню детям старше 1 года
Таблицы

В процессе длительного лечения в рацион пациента с ФКУ неоднократно вводятся различные аминокислотные смеси без фенилаланина. Основная причина перехода на новую специализированную смесь – это изменение физиологических потребностей растущего детского организма в основных пищевых веществах, в первую очередь в белке, а также в других эссенциальных нутриентах. Особое внимание следует уделять при введении специализированных продуктов детям с ФКУ старше одного года. При выборе продукта важно учитывать индивидуальные особенности пищеварения пациента, склонность к развитию аллергических реакций, вкусовые предпочтения, нутритивный статус ребенка.

Как правило, затруднения вызывает замена продуктов с разным белковым эквивалентом. Чтобы избежать нежелательных реакций, имеющих место при быстром введении продуктов в рацион, рекомендуется схема, которая поможет безболезненно осуществить переход на лечебный продукт, соответствующий новому возрастному этапу развития пациента с ФКУ.

Схема замены смесей с различным белковым эквивалентом в течение 10 дней (в % выражается суточное количество белка АК смеси)

Таким образом, специализированные продукты на основе смесей аминокислот без фенилаланина вводят в рацион постепенно, в течение 5-10 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю ранее используемого продукта. Замена смесей с одинаковым белковым эквивалентом может осуществляться путем простого количественного замещения одной смеси на другую.

Если смеси имеют различный белковый эквивалент, то их замена происходит в соответствии с содержанием в них белка, такой переход может быть более длительным (до 10 дней).