Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»

Новорожденный с фенилкетонурией выглядит при рождении вполне здо­ровым ребенком, но с началом обычного кормления (не лечебного) возникают симптомы заболевания, малозаметные как для родителей, так и педиатров.

Начальные признаки заболевания – необоснованная вялость или бес­покойство ребенка, частые срыгивания, отсутствие интереса к окружающему, снижение мышечного тонуса, иногда судороги, легкие признаки аллергическо­го дерматита вплоть до экземы. Появляется специфический «мышиный» запах, обусловленный присутствием в моче и поте больных токсических продуктов обмена фенилаланина.

К первому полугодию у нелеченого ребенка с ФКУ выявляется задержка психомоторного развития (не сидит, не ползает, не узнает родителей, не пере­ворачивается, не захватывает предметы, не проявляет интереса даже к ярким игрушкам, не произносит слова и т. д.)

У детей часто наблюдается микроцефа­лия (уменьшенный размер окружности головы). Если возникает судорожный синдром, то чаще он проявляется в виде « кивков», которые плохо поддаются терапии.

Если ребенка не лечить, с возрастом умственная отсталость ребенка посте­пенно нарастает. Отмечается задержка или полное отсутствие речи, игровой и предметной деятельности, эмоциональных реакций, замедление моторного развития, иногда появляются насильственные движения, признаки аутизма, шизофреноподобные нарушения, а также усиление сухожильных рефлексов.