Патогенез заболевания ФКУ очень сложен. Много различных факторов влияют на возникновение этого состояния с разной степенью выраженности симптомов. Для ясности изложения, разберем наиболее распространенную форму ФКУ, вызванную мутацией гена печеночного фермента 4-фенилала­нингидроксилазы (4-ФАГ), который располагается в длинном плече одной из хромосом клетки.

В организм человека с пищей, точнее с белковыми продуктами питания, поступает аминокислота фенилаланин. В норме она превращается в другую аминокислоту — тирозин.

Фермент 4-ФАГ обеспечивает здоровому человеку нормальный ход пре­вращения фенилаланина в тирозин. Эти аминокислоты используются в синтезе и обмене белков в организме. Тирозин является предшественником ряда необ­ходимых для жизнедеятельности организма веществ — гормона надпочечников адреналина, медиаторов норадреналина и дофамина, гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина, а также пигментов.

Когда в организме нарушается синтез белков, то замедляется процесс мие­линизации — важный фактор в развитии нервной системы. Миелинизация — это образование слоя миелина вокруг нервного волокна, влияющее на скорость проведения нервного импульса, т.е передачу информации между нервными клетками.

При ФКУ неспособность 4-ФАГ перерабатывать фенилаланин до тирозина приводит к накоплению фенилаланина и продуктов его нарушенного обмена. Они вызывают интоксикацию организма, поражение центральной нервной системы и без своевременного лечения у ребенка начинается постепенное снижение интеллекта.

Вылечить фенилкетонурию нельзя, так как активность печеночных ферментов не меняется и остается сниженной у человека всю жизнь, но помочь больным жить нормальной и полноценной жизнью возможно.

Фенилкетонурия – это уникальное заболевание среди прочих наследственных дефектов, при котором реально не допустить развитие симптомов болезни, а это значит, что ребенок будет расти и развиваться, как здоровые сверстники.