Из книги Н.В. Копыловой «Учимся дружить со своими генами»
Новорожденные с ФКУ внешне выглядят обычно, ничем не отличаясь от здоровых детей. Однако если ребенок страдает ФКУ и ему по каким либо при­чинам не проводится лечение, у него вскоре начнут появляться характерные для заболевания симптомы задержки психо-моторного развития, аллергиче­ские проявления на коже, возможны судороги. Поэтому в нашей стране повсе­местно проводится скрининг (просеивание) всех новорожденных на скрытую фенилкетонурию, не дожидаясь развития симптомов заболевания.

У всех новорожденных на четвертые сутки в роддоме (или если мама с ребенком выписывается раньше, то в районной поликлинике) берут несколько капель крови и наносят их на специальные бумажные бланки, которые отправ­ляют в ближайшую медико-генетическую консультацию. О проведенном тесте ставится штамп в обменную карту ребенка с отметкой «Обследован на ФКУ».

Рекомендуем родителям убедиться, проведен ли скринг-тест ребенку. Если роды происходили вне родильного дома, самим родителям без промедления следует обратиться в поликлинику для взятия крови у ребенка на скрининг- тест по ФКУ.

По анализу крови на содержание в ней аминокислоты фенилаланин уста­навливается или отвергается заболевание ФКУ.

Если тест оказался положи­тельным, маму с ребенком оповещают о необходимости повторного анализа крови на фенилаланин. Если результат подтверждает повышенный уровень фенилаланина в крови, ставится диагноз ФКУ, и родителям следует незамед­лительно начать лечение ребенку.

Можно ли узнать о заболевании до рождения ребенка?

Определить носительство патологического задатка у родительской пары можно при генетическом обследовании с использованием методов анализа ДНК. В настоящее время у беременных женщин также возможна дородовая (пренатальная) диагностика заболевания ФКУ у ребенка с помощью анализа ДНК в пробах из ворсинок хориона плода или амниотической жидкости на небольшом сроке беременности. По рекомендации врача-генетика вы можете пройти это обследование в одном из региональных медико-генетических центров страны.